EP 11 - Maëlys : Devenir maman, parents, d'une enfant EXTRA-ordinaire

Colobome et syndrome de Rubinstein-Taybi : le témoignage de Maëlys, maman d'une enfant différente //

C’est dans un petit cocon de douceur, au beau milieu des livres, des peluches et des jouets, que je suis allée rencontrer Maëlys. Cette jeune femme de 27 ans est infirmière libérale et maman d’une EXTRA-ordinaire petite fille de 3 ans, Coraline.

Peu de temps après son accouchement, Maëlys remarque une tache dans l'œil de son bébé. On lui répète que ça passera. Il faudra attendre les 6 mois de sa fille pour que le diagnostic tombe : un colobome bilatéral. Quelques mois plus tard, après différents examens médicaux, une deuxième annonce vient tout bouleverser. Coraline est atteinte du syndrome de Rubinstein-Taybi de type 2, une maladie génétique extrêmement rare, sans lien avec le colobome.

Au cours de cette conversation, Maëlys revient sur le choc de ces annonces, la manière dont son couple y a fait face, le parcours de soins qui a suivi, la complexité des démarches administratives et son sentiment d'avoir été livrée à elle-même. Elle évoque aussi l’importance de faire confiance à son instinct, les mots qui peuvent parfois blesser, la nécessité de bien s’entourer et les petites attentions qui font du bien.

Un épisode plein d'amour sur la maternité, le handicap, les défis du quotidien et le chemin qui mène, un pas après l’autre, à une nouvelle façon de voir l’avenir avec son enfant.

Je vous souhaite une très bonne écoute 🎧

Thèmes abordés :

• Colobome bilatéral
• Syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)

• Syndrome CHARGE
• Parentalité

• Dossier MDPH

• Inclusion

Liens utiles :

• Le groupe d’échange, de partage et d’écoute Facebook « Mon colobome, mes yeux, mon histoire » dédié aux familles et aux personnes concernées par le colobome.
• Les plateformes de coordination et d’orientation (PCO), qui accompagnent les familles dans le parcours de diagnostic des troubles neurodéveloppementaux
• Le film Regarde, d’Emmanuel Poulain-Arnaud (lien affilié)

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Épisode diffusé le 20 octobre 2026

🎶 Freedom by Tim McMorris

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